专家建议要解决两大问题

目前我国没有官方的罕见病定义，没有罕见病流行病学的研究或是数据库，罕见病遗传筛查尚未广泛推广。自2018年我国公布第一批罕见病目录以来，2000多万罕见病患者所面临的病有所医、医有所药和药有所保等方面的难题都开始破解，但仍然缺乏制度性和系统性的保障，业内呼吁通过相关立法来推动罕见病领域政策的持久性和稳定性。