阿斯利康胡轶清：罕见病药物的商业化挑战在哪

高值创新药的商业化向来不易，而具体到高值罕见病的商业化，挑战在哪？

博鳌亚洲论坛2024年年会期间，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清接受第一财经记者采访时表示，罕见病知晓率低、诊断难，是罕见病药物商业化过程中面临的一大挑战。

“不仅仅是患者对于罕见病的知晓率低，一些医生对于疾病的认知也很有限，再加上罕见病症状表现多样化，这导致疾病确诊的过程中非常困难。也因为罕见病知晓率低、诊断难，患者最佳治疗时机容易被延误。”胡轶清说。

她举例称，像I型神经纤维瘤（NF1）这种遗传性的多系统受累的罕见疾病，它会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知，最初发病时，身体会出现“牛奶咖啡斑”，有些患者可能从一出生就有临床表现，很容易被误以为是胎记。随着神经纤维瘤逐渐生长，如果长在视神经上会造成眼睛失明，长在脊柱上则会造成行走困难。由于症状逐渐出现并且非常复杂，患者长期处于易误诊漏诊局面。

2023年4月，中国首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物获批上市，并在当年12月通过医保谈判，进入了国家医保目录中。该药的研发厂家是阿斯利康。

“为了进入国家医保目录，在药品价格上我们做了很大的让利，目的是希望可以惠及更多患者。”胡轶清说。

在胡轶清看来，进入医保目录仅仅是提升药品可及性的第一步，还有很多工作还需要开展。其中，如何提升大众以及医生对于I型神经纤维瘤的认知水平，是首要解决的工作。由于中国医疗资源分布不均衡，县域地区的医生可能还不具备发现这种疾病能力，但不排除有一部分的患者集中在县域地区，因此，如何提升县域地区的医生对于这种疾病的认知，也是需要开展的工作。

由于I型神经纤维瘤症状多样性，涉及多学科治疗问题，包括皮肤科、骨科、神经内科、神经外科、放疗科等等相关科室，据胡轶清介绍，该公司正在试图支持推动多学科诊疗（MDT）中心建设。

“除了MDT外，在一些省会城市，我们支持头部医院建立针对单病种的‘疾病卓越中心’，也可以理解为‘区域诊疗中心’，也是希望便于县域地区患者转诊。”胡轶清说。

据了解，高值罕见病药物进入医保后，在入院过程中，可能还会面临一些障碍，如由于DRG（按疾病诊断相关分组付费）和医院药占比的管理指标限制，可能会导致药物无法及时到达患者手中。

“我们也在呼吁，罕见病药物用药‘最后一公里’障碍能被打通。”胡轶清说。

近年来，阿斯利康正在加快布局罕见病业务。

据胡轶清介绍，在中国市场，短短两年时间，阿斯利康中国罕见病事业部已引入了2个罕见病创新药物，覆盖5个适应证。与此同时，公司正在中国开展的针对治疗罕见病的临床试验，数量已达到16个。在全球，公司正在开展20多个针对不同适应证的临床开发项目，并已推出治疗11种罕见病的创新药物。未来五年，公司预计将推出10多种新产品和适应证，为更多罕见病患者带来希望。