戈谢病、重症肌无力等罕见病新药进医保，填补10个病种用药空白

2023年新版国家医保药品目录将于明年1月1日执行。

此次医保谈判，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药空白。记者了解到，此次被纳入目录的罕见病药物中，涵盖了部分今年获批上市的全球新药和两批罕见病目录中的疾病治疗药物。

一位罕见病领域药企人士告诉记者，“这说明独家品类在医保谈判达成双方默契比较高。”所谓独家品类，也即企业获批上市的新药对应罕见病适应证尚未被医保覆盖。

尤为值得一提的是，通过此次医保目录调整，戈谢病、重症肌无力等多年未得到解决、社会影响力较大的疾病治疗药物被纳入目录。

戈谢病是罕见病领域被称之为“超罕”的疾病种类。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65‰-1‰的疾病，目前确认共有7800种。而 “超罕见病”例如黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病登记人数小于3000，乃至1000人，甚至仅有几百名患者。

以戈谢病为例，该罕见病已于2018年被纳入中国《第一批罕见病目录》。中国人群的患病率低于全球平均水平，发病率在1/50万～1/20万。目前中国已确诊的戈谢病患者约不到500人，2023患者调研显示成人占比约43.4%。

现中国获批戈谢病适应症的特异性疗法药物包括基于底物减少疗法（SRT）的艾格司他及基于酶替代疗法（ERT)的伊米苷酶及维拉苷酶α，都未列入目录。目前目录内无适宜治疗药物可比。

该位药企人士认为，对于超罕疾病而言，由于患者基数少，但其治疗药物多为高值高价药。以同样治疗戈谢病Ⅰ型，并通过今年医保目录外形式审查罕见病药维拉苷酶α。有数据显示，按体重60kg计算，成年戈谢病患者每月需用药18支，全年估算为240万元。

“此次戈谢病国产新药进入医保目录总体还是符合业界预期的。一方面，是为满足需求；另一方面，口服液成本较低。”但该位企业界人士提到，国产口服戈谢药，适应症很窄，只用于某些肝酶类型的成人戈谢I型；不能用于儿童，不能用于戈谢III型，不能用于某些肝酶类型，仍有相对比例的患者用药需求待满足。酶替代治疗进入医保仍存在较大降价难度。

另一款罕见病创新药FcRn拮抗剂艾加莫德α注射液（简称“艾加莫德”）也被纳入2023年国家医保药品目录。这是用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。值得注意的是，艾加莫德是国内首个也是目前唯一获批上市的FcRn拮抗剂，此次也成为国内目前唯一可医保报销的FcRn拮抗剂。

今年6月，艾加莫德获国家药监局批准，9月即已在国内正式上市。“这推动国内重症肌无力治疗开始进入生物靶向新时代。”再鼎医药方面告诉第一财经记者。

作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力亦被纳入《第一批罕见病目录》。

根据“中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）”，我国重症肌无力年发病率约为0.68/10万。目前，我国约有17万全身型重症肌无力患者。

“作为一种罕见病创新药，艾加莫德从上市到纳入医保仅用了不到半年时间，这充分体现了国家对临床上存在巨大未满足需求的创新药给予的更大力度的支持。”复旦大学附属华山医院神经内科副主任、主任医师赵重波表示。

泛发性脓疱型银屑病是另一种被纳入第二批罕见病目录的疾病。今年5月，勃林格殷格翰治疗GPP的生物制剂佩索利单抗在中国上市。

佩索利单抗注射液曾获得2023年盖伦奖（Prix Galien USA） “最佳罕见病产品/孤儿药”大奖。有接近勃林格殷格翰的业界人士此前告诉记者，受益于药审政策倾斜，该款新药在国内外基本同期上市。由于价格高昂，且为国内唯一获批治疗GPP发作的单抗，企业对参与今年医保谈判积极性很高。

“随着罕见病目录扩容，目前医保的罕见病覆盖率仍有较大提升空间，与此同时，目前上市的罕见病药对应的适应症还未能覆盖第一、二批罕见病目录的大多适应症，有大量临床需求尚未满足，在医保政策有所倾斜的背景下，往后看，可以一定程度激发罕见病新药研发、上市的积极性。”该位药企人士说。

近年来，也有不少治疗同病种罕见病用药先后被纳入医保目录。据媒体统计，如以黑色素瘤、神经母细胞瘤、胶质母细胞瘤、帕金森病（青年型/早发型）、血友病、多发性硬化和特发性肺动脉高压等病种居多，都在6个及以上。

“之前也有一些高值药物‘以价换量’进入医保目录之后，企业发现实际使用药物的患者数低于预期的情况。”该位药企人士说。

该药企人士表示，近年来可以看到，同一种罕见病，连续几年有多款治疗药物进入医保目录。当一款罕见病药物进入医保目录，完成了患者可及的重要一步。但之后，还有一段路要走。